현재 치료법은 스페인 전역의 SMA 제1형 어린이의 운동 기능을 향상시킵니다.

연구에서는 스페인의 현재 SMA 치료법과 그 치료법이 51명의 어린이에게 미치는 영향을 조사합니다.

스티브 브라이슨(Steve Bryson) 박사 | 2023년 6월 9일

현재의 치료 접근법은 스페인에서 척수성 근위축증(SMA) 제1형을 앓고 있는 대다수 어린이의 운동 기능을 개선하는 데 도움이 되었다는 연구 결과가 나왔습니다.

이 연구는 "스페인 어린이의 국가 표본 중 SMA 유형 I의 새로운 표현형의 임상적 및 기능적 특성: 단면 연구"라는 제목으로 Children 저널에 게재되었습니다.

SMA 유형 1은 SMA의 가장 일반적인 유형으로 전체 사례의 약 60%를 차지합니다. 증상은 출생 시 명백하게 나타나거나 첫 6개월 이내에 나타날 수 있으며 낮은 근긴장도, 앉거나 몸을 구르는 것과 같은 발달 운동 이정표를 충족하지 못함, 반사 신경 부족 등이 포함됩니다.

최근 새로운 질병 수정 치료법이 이용 가능해짐에 따라 연구자들은 스페인에 거주하는 대부분의 SMA 1형 환자의 현재 특성 또는 새로운 표현형을 조사하기 시작했습니다.

연구진은 "SMA 유형 I의 현재 파노라마는 이 장애에 대한 이해를 높이기 위해 실제 결과 데이터를 얻는 데 필수적인 새로운 표현형을 제시합니다"라고 썼습니다.

SMA 환자의 국가 등록 프로그램에 SMA 유형 1 가족 60명이 모두 모집되었으며, 그 중 51명이 참여하기로 동의했습니다(85%). 표준화된 평가를 위해 3개월에서 15세가 조금 넘는 환자(여학생 20명, 남아 31명)를 집으로 방문했습니다. 일차 간병인은 또한 환자의 질병 관련 특성에 대한 포괄적인 설문지에 답변했습니다.

결과에 따르면 증상 발현이 첫 달 이전에 발생한 경우는 16명, 3개월 이전에 발생한 경우가 22명, 3~6개월 사이에 발생한 경우가 13명이었다.

총 39명(76.5%)의 소아는 스핀라자(누시네르센)를 투여받았고, 8명(15.7%)은 스핀라자와 졸겐스마(오나셈노겐 아베파르보벡)를 모두 투여받았으며, 2명(5.9%)은 졸겐스마, 2명(5.7%)은 에브리스디(리스디플람)를 투여받았다. ).

이러한 발견을 통해 이러한 환자 치료에 참여하는 전문가는 이러한 아동에 대한 예방 및 재활 조치 측면에서 개입을 개선할 수 있습니다.

호흡관을 설치하기 위해 기관절개술을 시행한 경우는 11명(21.6%)이었으며, 그 중 5명은 지속적인 외부 호흡 지원이 필요했습니다. 42명(82.4%)의 어린이는 기침 보조 장치를 사용했고, 37명(72.5%)은 BiPAP 기계를, 31명(60.8%)은 흡인기를 사용했습니다.

절반 이상은 입으로(56.9%), 1/3은 튜브로 영양 공급(33.3%), 나머지(9.8%)는 두 가지를 혼합하여 공급했습니다. 위식도 역류는 4예(7.8%)에서 보고되었다.

환자의 2/3는 척추 측만증(66.7%), 척추의 측면 만곡 및/또는 고관절 탈구(68.6%)를 앓고 있었습니다. 약 절반(49%)이 어떤 형태로든 외과적 개입을 받았고, 그 중 3명은 골절을 겪었습니다.

신체적 능력으로는 머리를 조절할 수 있는 사람이 39명(76.5%)이었고, 독립적으로 앉을 수 있는 사람은 34명(66.7%)이었다. 도움을 받아 서 있는 능력은 18건(35.3%)에서 보고되었고, 도움을 받아 걷는 능력은 12건(23.5%)에서 보고되었습니다.

도달한 운동 이정표, 수유 유형 또는 기계적 환기 사용 측면에서 증상 발병 연령이 다른 환자들 사이에는 차이가 없었습니다.

운동 기능을 평가하는 해머스미스 유아 신경학적 검사에서 모든 환자는 중앙값 16점으로 "좋은 점수"를 받았습니다. 점수 범위는 0점(장애 없음)부터 26점(심각한 장애)까지입니다.

필라델피아 아동병원 유아 신경근 장애 검사의 중앙값은 48점이었고, 총 가능한 점수는 64점(완전히 기능함)이었습니다. 연구진은 “이러한 값은 이전에 기록된 것보다 훨씬 높다”고 지적했습니다.

HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale Expanded) 중앙값은 39명의 환자를 대상으로 측정한 결과 66점 중 19점으로, 점수가 낮을수록 운동 기능이 좋지 않음을 의미합니다. HFMSE는 앉기, 기어 가기, 서기, 무릎 꿇기, 점프 및 계단 오르기와 같은 운동 기능을 평가했습니다.

연구팀은 "이 척도는 SMA I형으로 분류된 어린이보다 운동 능력이 더 뛰어난 어린이의 운동 능력을 측정한 것"이라고 썼다.